Tema: Asociación de polimorfismos del gen NOS3 con hipertensión esencial en pacientes sudaneses: un estudio de casos y controles

Objetivo: Investigar la asociación entre los polimorfismos (rs1799983 en el exón 7 (que codifica Glu298Asp), una repetición en tándem de número variable (VNTR) en el intrón 4 y rs2070744 (T-786C) en la región promotora)  en el gen NOS3 e Hipertensión Arterial en pacientes sudaneses.

Tipo de muestra biológica: Sangre venosa (5 ml) de cada sujeto a investigar.

Tipo de ácido nucleico: ADN genómico utilizando un kit de sangre Qiagen Gentra.

Gen o secuencia a amplificar: es el gen NOS3 (que codifica a la enzima óxido nítrico sintasa endotelial), y los productos de amplificación resultantes se incubaron con las enzimas de restricción, BanII y Mbo I para el SNP rs1799983 y Msp I para el polimorfismo rs2074744.

Tipo de PCR: PCR-RLFP (Reacción en cadena de la polimerasa con polimorfismos en la longitud de los fragmentos de restricción)

Pasos:

1. Desnaturalización

2. Hibridación

3. Extensón

Visualización: los productos de PCR se visualizaron mediante electroforesis en gel de agarosa, y las muestras con diferentes longitudes se limpiaron para la secuenciación sanger.

Mediante la técnica de la PCR se ha estudiado los polimorfismos en el gen NOS3 y se ha demostrado que existen tres polimorfismos que incluyen la susceptibilidad genética y se asocia con hipertensión.

Referencia Bibliográfica:

Gamil Sahar. Association of NOS3 gene polymorphisms with essential hipertension in Sudanese patienrs: a case control study. Pubmed. [Internet].2017.[Citado 16 de noviembre 2019]. Obtenido de: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5683550/